Алла Чернобровкина: «Наследственность при развитии многих опухолей – абсолютно очевидная вещь»

После того, как американская актриса Анжелина Джоли удалила себе молочные железы и яичники, практически весь мир теперь знает, что одним из факторов риска развития рака являются мутации в гене BRCA. Расскажите, каким образом эти мутации приводят к заболеванию? И какова вероятность, что человек с мутациями в гене BRCA заболеет раком?

Наследственные опухолевые синдромы сегодня – абсолютно очевидная вещь, и наследственная предрасположенность к раку является одним из ведущих факторов риска: как минимум 10% развития злокачественных опухолей молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин и желудка или поджелудочной железы у тех и других объясняется наличием мутации в генах.

Не так давно японскими учеными были обнаружены 6 генов, мутация в которых, скорее всего, приведет к развитию рака легких. Хотя мы знаем, что это та нозология, появление которой совершенно четко связано с курением, довольно много случаев развития злокачественных опухолей мы встречаем у тех, кто никогда не курил. И, возможно, при наличие наследственной мутации как раз курение «подталкивает» наследственный фактор к тому, чтобы он «сработал» и привел к развитию опухоли в легких.

Выходит, генная мутация – это не фатальная причина появления рака у человека?

Не фатальная, но передача определенных генных мутаций из поколения в поколение может привести – не в ста процентах случаев, но с высокой долей вероятности и у кого-то в этой семейной цепочке – к развитию опухоли. Скажем, при мутации в том же гене BRCA риск развития опухолей молочной железы или яичников достигает 50%-80%, и поэтому в западных странах довольно активно применяют так называемые профилактические операции по удалению органов, в которых может развиваться раковая опухоль.

В России такие операции не выполняются?

Их можно сделать – в случае добровольного согласия самой женщины, но юридическая основа для проведения подобных операций у нас пока отсутствует. Тем не менее, люди должны владеть всем объемом информации, чтобы принимать обоснованные решения в случае, когда носительство мутации в генах все же обнаруживается.

Что же человек должен в этом случае предпринимать?

Первое – это, конечно, углубленное обследование: на основании полученных результатов выстраивается определенная линия профилактики с целью раннего выявления опухолей. В программу обследований входят маммографический контроль (или УЗИ-контроль, если женщине нет 40 лет) и обязательная сдача крови на определение маркера СА15-3, антигена к раку молочной железы. Также сдаем кровь на антиген к раку яичников СА125 и делаем УЗИ брюшной полости, чтобы в динамике видеть процессы, происходящие в яичниках. Вообще, показатель здоровья у женщин – это регулярный менструальный цикл, и если наблюдаются какие-то нарушения, это уже повод для углубленного обследования, в том числе, для КТ грудной клетки.

Словом, мутация в так называемых онкогенах – это та информация, по которой выстраивается механизм профилактики на долгие годы. Это позволит, по подсчетам Петербургского медицинского информационно-аналитического центра, снизить заболеваемость только раком молочной железы, как минимум, на два процента.

Но стоит ли сдавать анализы на поиск генных мутаций, если никто в семье раком не болел?

На этот вопрос каждый человек должен ответить сам. Кстати, даже в семьях, где близкие родственники болели раком, далеко не у всех мутация может обнаруживаться. Во-первых, бывают ложно отрицательные результаты (что говорит о том, что анализ на генные мутации хорошо бы сдавать неоднократно), а во-вторых, так ли уж хорошо все мы знаем свою родословную? Но если у человека есть определенная настороженность, мы рекомендуем ему сдать анализы. Правда, эти обследования не охвачены рамками обязательного медицинского страхования, а потому выполняются по желанию пациента на платной основе. Хотя в нашем центре анализ на мутации в генах BRCA 1 и 2 мы выполняем бесплатно – в рамках научной программы Российского общества химиотерапевтов (RUSSCO). Также бесплатно выполняется анализ на генные мутации уже заболевшим раком женщинам, поскольку в этом случае может принципиально меняться тактика их лечения.

Беседовала Марьяна Терёхина / ИА «Диалог»