Международный консорциум Telomere-to-Telomere, куда вошли учёные СПбГУ, опубликовал первую версию нового референсного генома человека. В ней впервые удалось расшифровать центромеры — участки ДНК с большим количеством повторов, составляющие около 2% всего генома. С помощью эталона учёные смогут найти больше связей между мутациями и болезнями, а значит — повысить эффективность различных видов лечения.
Как уточнили в пресс-службе Санкт-Петербургского государственного университета, сейчас любой человек может секвенировать свой геном и получить информацию о том, носителем каких генетических заболеваний он является, есть ли риск передачи этих заболеваний детям, повышен ли у него риск развития болезни Альцгеймера или рака. Все эти данные учёные получили, сравнивая геномы тысяч людей с референсом.
«Новые статьи, в которых исследователи сообщают о найденных связях между определёнными участками в геноме и заболеваниями, публикуются буквально ежедневно. Именно поэтому, так важно, чтобы эталонная геномная последовательность была полная и безошибочная. В противном случае механизмы развития некоторых заболеваний останутся неясными и разработка лечения для них будет затруднена», — рассказала сотрудник Центра алгоритмической биотехнологии СПбГУ Аллой Михеенко .
Ранее директор Института когнитивных исследований СПбГУ, член-корреспондент РАО Татьяна Черниговская и профессор СПбГУ, академик РАН Юрий Наточин представили новую научную работу, в которой показали: эволюция биологических систем (например, водно-солевого обмена в организме позвоночных) во многом схожа с эволюцией языков — как естественных, так и искусственных.