Секвенирование генов, то есть определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности, позволяет найти наследственные мутации, которые помогают предупредить рак молочной железы (РМЖ). О новых возможностях секвенирования генов при РМЖ в рамках II Петербургского онкологического форума рассказала младший научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии и цитогенетики Российского научного центра рентгенорадиологии Екатерина Новикова, передаёт корреспондент ИА «Диалог».
«На данный момент [в нашей лаборатории] обследовано 4 079 пациентов. Из них 2 971 пациент имел диагноз «рак молочной железы». В оставшееся число входят пациенты с доброкачественными опухолями РМЖ и родственники больных. Среди данных пациентов была сформирована группа с клиническими признаками наследственного заболевания, в которую вошло 524 пациента. У 80 человек были выявлены часто встречающиеся мутации в генах, что составило 15%. Таким образом, мы пришли к выводу, что у 15% пациентов с РМЖ, имеющих признаки наследственного заболевания, мы выявили мутации в генах», – сообщила научный сотрудник.
Однако результаты оказались неполными, чтобы говорить о прямой зависимости заболевания РМЖ от наследственных генетических мутаций. Причина этому то, что лаборатория взяла только часто встречающиеся мутации. Чтобы исследовать другую область мутаций в ДНК человека сотрудники научного центра использовали секвенирование генов нового поколения, которое вошло в российскую практику несколько лет назад.
«В обследованную группу вошли 174 из тех 524 пациентов с раком молочной железы и с генетическими признаками наследственного заболевания, но с отсутствием часто встречающихся мутаций генов. Новое секвенирование генов позволило нам определить 94 вида мутаций, ассоциированных с наследственным заболеванием РМЖ. У 47 пациентов (28%) были выявлены 58 клинических мутаций в генах с наследственной расположенностью к РМЖ. Если сложить результаты двух обследований, то получится, что у 43% из 524 участников исследования подтвердился диагноз мутаций генов, ассоциированных с наследственным заболеванием раком молочной железы», – подвела итог Новикова.
Отметим, наследственный рак молочной железы составляет примерно 50% от всех случаев заболевания РМЖ. Он характеризуется наличием мутаций в генах и тем самым предрасположенностью к онкологическому заболеванию.
Научный центр организует профилактические обследования среди здоровых людей, у которых есть наследственная предрасположенность к заболеванию РМЖ. Они предупреждают раннюю диагностику онкологической патологии. А появление наследственного характера заболевания у пациентов помогает выбрать адекватную тактику лечения с применением персонифицированных подходов.
«У всех пациентов с раком молочной железы мы проводим ДНК-исследование на определение основных часто встречающихся мутаций в генах. При выявлении мутаций мы проводом верификацию полученных данных. А пациенту назначается консультация врача-генетика, а также проводится обследование кровных родственников на наличие аналогичных мутаций», – добавила Екатерина Новикова.
Молекулярно-генетическое обследование в научном центре проводится с 2001 года. Научные сотрудники обследуют пациентов как с доброкачественными, так и со злокачественными опухолями молочной железы. В обследование входят анкетирование пациента для изучения семейного генетического анамнеза, ДНК-исследование на наличие наследственных мутаций в генах, и консультация врача-генетика при наличии генетический повреждений.
«Мы определили клинические рекомендации для пациентов с нарушениями в генах, ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы. Пациенту требуется консультация врача-онколога и врача-химиотерапевта для выбора адекватной тактики лечения. Также необходима профилактика второго рака молочной железы и рака яичников. Пациенту следует проходить ДНК-исследование на поиск мутаций в генах. При наличии таких мутаций рекомендуется более частые профилактические обследования и наблюдение у врача-онколога», – заключила Новикова.
Кристина Колесникова / ИА «Диалог»